La enfermedad de Huntington es neurodegenerativa y de transmisión genética. Se trata de un desorden del movimiento que se inicia en la edad media de la vida y evoluciona hacia la demencia. 

Claudia Perandones es médica genetista y trabaja como directora científica de la Red Latinoamericana de Huntington. Coordina los esfuerzos en Latinoamérica para un estudio observacional que pretende armar un registro mundial de pacientes con Huntington.

¿Cuáles son los síntomas del Huntington?

Los síntomas son fuertes movimientos involuntarios. También se produce el deterioro  de la parte cognitiva y, en la última etapa, los pacientes entran en un cuadro de demencia.

¿Cuándo suele aparecer?

Empieza en la edad media de la vida, cuando el individuo está en plena actividad y, en general, ya formó su familia y no sabía que tenía este gen.  El 50 % de los hijos de pacientes con Huntington tienen riesgo de padecerla. En nuestro país creemos que debe haber entre 80 mil y 100 mil individuos afectados, pero la realidad es que no los estamos identificando. También puede haber un subdiagnóstico, ya que no todos los médicos conocen la enfermedad, no todos los pacientes llegan a tiempo al médico para hacer el diagnóstico o los individuos afectados son reticentes a manifestarlo porque son enfermedades que, en general, hacen que la gente los discrimine.

¿Tiene cura?

No. Lo que se hace en este momento es el tratamiento sintomático para tratar de corregir los movimientos anormales. También se tratan la depresión asociada con la enfermedad y los trastornos de la conducta, pero no hay un tratamiento para la enfermedad. Se está en la búsqueda. Hay protocolos de terapia molecular o terapia génica para tratar de bloquear la mutación que produce la enfermedad. En eso estamos trabajando. Eso sería un mecanismo de “cura”. No se puede cambiar el gen pero sí bloquearlo para que no se exprese.

¿Los pacientes mueren de Huntington?

Los pacientes mueren aproximadamente entre 15 y 20 años posteriores al momento que se los diagnostica. Fallecen por infecciones y desnutrición, ya que es muy difícil la nutrición en pacientes que tienen tanto nivel de movimiento. Hoy, está enfermedad es invariablemente fatal.

Análisis de casos

Perandones coordina en Latinoamérica un estudio observacional, denominado ENROLL- HD, que busca incorporar a todos los individuos afectados por la enfermedad y también a sus familiares. El objetivo es valorar a todos los pacientes en cualquier país del mundo del mismo modo, de manera tal de obtener una información única y objetiva.

En Latinoamérica por ahora se está haciendo en Argentina y en Chile, y pretenden incorporar a Colombia, México y Brasil. “De esa manera, cuando hay una estrategia terapéutica disponible, también sabés quién la necesita y de qué manera favorecer que la reciba”, advierte la especialista.