Delfina tiene tres años y medio y sufre atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de orden genético que dificulta el normal desarrollo de los músculos del cuerpo y deteriora sus funciones. Los padres piden que la Obra Social de los Empleados Públicos (OSEP) le cubra el tratamiento a la pequeña.

La niña vive con sus padres Ariel y Paula y con su hermanito Lautaro, que tiene un año y medio. Lauti también padece AME.

Delfina se levanta, va al jardín maternal y luego hace rehabilitación: tres días de la semana va a un instituto donde le practican kinesiología, terapia ocupacional y fonoaudiología, mientras que otros tres días la visita en su domicilio una kinesióloga para ayudarla en sus trabajos respiratorios. A la noche, la pequeña duerme asistida por un respirador, pero solo a modo preventivo, ya que la niña sufrió una neumonía en octubre pasado y sus músculos respiratorios resultaron muy afectados. Al descansar, sus padres le colocan valvas en los pies, ya que tiene algunos músculos torcidos.

A los dos años le diagnosticaron AME a Delfi, como la llama su papá Ariel, quien en diálogo con Unidiversidad dijo que está esperando una respuesta por parte de la OSEP para que comiencen a tratarla con una droga que tiene costos muy elevados.

El único medicamente que puede contener el avance de la AME es el nurinerse, más conocido por su nombre comercial, Spinraza. La droga se inyecta extrayendo líquido de la médula. Esta medicación frena el deterioro, suplanta el error genético, y en algunos casos la situación se revierte: los pacientes presentan mejoras.

Hasta marzo de este año, la Sipinraza no estaba registrada en Argentina. Luego, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat) aprobó su comercialización en el país. La droga fue aprobada por la Administración de Alimentos y Mendicamentos (FDA en inglés) estadounidense a fines de 2016, después de 14 años de investigaciones, y desde entonces las asociaciones de padres de chicos con AME vienen reclamando que el Ministerio de Salud lo autorice también en la Argentina.

“Si bien se ha registrado en el país, el Ministerio de Salud y la Anmat aún no se han sentado a negociar cómo será la comercialización y los costos que tendrá el tratamiento. Mientras tanto, nosotros vemos el deterioro de Delfi”, aseguró Ariel.

El tratamiento es millonario. Se deben aplicar cuatro dosis iniciales de carga en un lapso de sesenta días. Luego, la aplicación es cada cuatro meses. Cada dosis cuesta entre 100 y 125 mil dólares, por lo que, en dinero argentino se traduce a un estimativo de 5 millones de pesos. Al aplicar la dosis inicial, el tratamiento sumaría los 20 millones.

Los papás de Delfi iniciaron un recurso de amparo en diciembre del año pasado a la espera de una respuesta, por lo que el juez a cargo dictó una medida cautelar a su favor para que la Obra Social y el Gobierno de la provincia se hicieran cargo del tratamiento. Sin embargo, aún no hay respuestas a la solicitud.

Ariel dice que de parte de OSEP han tenido diversas objeciones. “Antes del 8 de marzo, que fue cuando se registró la droga en el país, desde la obra social nos decían que la Spinraza era una medicación experimental, ya que en Argentina no estaba aceptada y no había un aval científico para cubrir una medicación tan costosa. Luego del 8 de marzo, dijeron que si la droga efectivamente está registrada, la condición era que ellos la cubrirían siempre y cuando la Spinraza responda con lo que establece la Anmat, que solicita que en el establecimiento donde se aplique el tratamiento cuente con un comité de bioética”, explicó.

En Mendoza, el Hospital Pediátrico Humberto Notti cuenta con este comité. Por este motivo, los padres de Delfina han solicitado a este nosocomio que reciba a Delfina como paciente, pero aún no han obtenido respuesta. “Entendemos que lo que ellos hacen es dilatar la situación hasta que la Secretaría de Salud negocie con el laboratorio la comercialización del medicamento”, dijo el papá de la pequeña.

Comité de Bioética

El Comité de Bioética (COB), cualquiera sea su modalidad, ética clínica o investigación, se constituye con el propósito de deliberar y argumentar racionalmente sobre los dilemas de orden moral que se presentan en el campo de las ciencias de la vida y la salud, con el horizonte puesto en la protección de la dignidad y derechos de las personas, amparando tanto el respeto por los derechos de los pacientes o sujetos de investigación, como así también los intereses legítimos de las instituciones y los trabajadores de la salud.

En ese sentido, el COB se instala como una alternativa eficaz para fomentar vínculos terapéuticos saludables a partir de la defensa del paciente como sujeto moral autónomo y portador de derechos y, al mismo tiempo, apuntalar y acompañar las decisiones de los agentes de Salud, al brindarles un ámbito de reflexión plural, interdisciplinario y democrático.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal? 

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad y atrofia muscular. Esta enfermedad puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección hasta pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.

De este modo, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios, denominados neuronas motoras o motoneuronas, se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño, es decir, se atrofia. 

Esta enfermedad es causada cuando un gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad, por lo que las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Otro caso de AME en Mendoza

Pedro tiene seis años, comenzó su tratamiento el 31 de julio de 2017 y ya va por su octava aplicación. Para que esto suceda, Natalia, su mamá tuvo que hacer un recurso de amparo a su obra social, donde le entregaron una medida cautelar. “Luego de muchos trámites, idas y vueltas, finalmente logramos obtener la cobertura para Pedro y realiza sus tratamientos en el Hospital Español, dijo Natalia a Unidiversidad.

La mamá de Pedrito aseguró además que los cambios han sido muy notorios desde que comenzó el tratamiento. “Ha habido cambios muy positivos, muchas mejorías. Ahora no necesita asitencia para lavarse los dientes, ni abrir las canillas, ni para servirse un vaso con agua. Él mismo se da cuenta de lo bien que le hace la medicación y me dice ‘¡Mirá mamá, puedo sostener el paraguas bajo la lluvia!’, esas cosas antes no podía hacerlas. Lo tiene muy asimilado”, concluyó Natalia.

Delfi tiene tres años y padece atrofia muscular espinal. Sus padres esperan que OSEP cubra un tratamiento que cuesta 1 500 000 por mes. 

FAME: Familias AME

La página FAME Argentina surge a raíz de esta enfermedad y con el objetivo de proteger, educar, apoyar y cuidar a las personas que la padecen. Alrededor de 300 familias conforman la organización y su misión se centra en contener, orientar e informar a las familias, terapistas y médicos, el correcto manejo del AME, brindando siempre información actualizada respecto del desarrollo de nuevas terapias.