“Tijeras genómicas”: beneficios y precauciones de la herramienta premiada con un Nobel

María Roqué Moreno, docente de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UNCUYO, explicó de qué se trata este desarrollo que permite editar genomas.

"Tijeras genómicas": beneficios y precauciones de la herramienta premiada con un Nobel

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Ciencia Unidiversidad Premios Nobel / por María Roqué Moreno - Facultad de Ciencias Exactas y Naturales UNCUYO / Publicado el 13 DE OCTUBRE 2020

La genetista francesa Emmanuelle Charpentier y su colega estadounidense Jennifer Doudna recibieron el Premio Nobel de Química 2020 por la creación de una herramienta "revolucionaria" que permite editar genomas. Estas “tijeras genómicas” llevan menos de 10 años de desarrollo y han generado incontables beneficios a la humanidad, pero requieren un análisis bioético de sus potenciales aplicaciones, ya que la modificación será transmitida a las generaciones siguientes.

Se llama Crispr-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, asociado a la enzima Cas9) y, desde que surgió en 2012, su aplicación abarcó las más variadas áreas de las ciencias biológicas, desde el cáncer a la agricultura; desde deletear genes mutados asociados a enfermedades genéticas, pasando por la generación de plantas resistentes, hasta el combate de patógenos como el Sars-COV-2. Las “tijeras genómicas” llevan menos de 10 años de desarrollo y han generado incontables beneficios a la humanidad. Es que no es para menos.

“La habilidad de cortar el ADN en el lugar preciso que uno desee ha revolucionado las ciencias de la vida”, sostuvo uno de los miembros del comité Nobel de Química 2020. Recientemente, el primer paciente con ceguera infantil hereditaria (Leber’s congenital amaurosis) fue tratado con terapia génica basada en Crispr para corregir la mutación en el gen CEP290 (Nature 579, 185, 2020).

Lo destacable es que esta herramienta siempre existió como tal en la naturaleza. Crispr es el “sistema inmune” de los procariontes, mediante el cual se defienden de virus infectantes cortando su genoma y manteniendo en su “memoria” la secuencia genómica para próximas invasiones. Charpentier y Doudna tuvieron la astucia de aislar todos estos componentes del sistema y adaptarlos como una herramienta que pudiera ser dirigida para editar cualquier secuencia genómica que se deseara. Con esta herramienta, hoy se puede rescribir el genoma de una célula y de un organismo. 

En la carrera de Biología de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UNCUYO, se estudia el funcionamiento de Crispr-Cas9 y sus aplicaciones, tanto en clases teóricas afines como en diversos papers. Sin embargo, además de lo biotecnológico, los alumnos ponen en común apreciaciones bioéticas que indefectiblemente se asocian con este desarrollo y que vale la pena mencionar. Una herramienta que permite modificar la información que hay en ella amerita un análisis bioético de sus potenciales aplicaciones, no solo por la célula, tejido u organismo nuevo generado, sino por un detalle no menor: la eventual modificación será transmitida a las generaciones siguientes de células o de individuos si se crispean gametas.

En 2018, dos embriones de gemelas chinas fueron editados por Crispr-Cas9. Se les modificó el gen CCR5, un receptor de membrana que permite el ingreso del virus HIV a las células. El trabajo nunca fue aceptado para publicación y la comunidad científica global repudió el hecho. Las niñas nacieron y hoy tienen casi dos años. El investigador fue condenado a 3 años de prisión en China.

Muchas preguntas interesantes pueden surgir entonces. ¿Cuándo sería ventajoso modificar un genoma? ¿Cuáles propósitos de edición serían aceptables y cuáles no? ¿Qué pasa con ediciones off-target, que pasan inadvertidamente a generaciones siguientes? ¿Cómo saber si las ediciones introducidas en embriones serán adaptativas en un futuro? Un gran desarrollo que requiere de una no menor prudencia.

 

Dos científicas ganaron el Nobel de Química por su trabajo en genética

La genetista francesa Emmanuelle Charpentier y su colega estadounidense Jennifer Doudna fueron galardonadas con el Premio Nobel de Química por sus investigaciones sobre las "tijeras moleculares", un descubrimiento " revolucionario" capaz de modificar los genes humanos.

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