El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora cada 29 de febrero por tratarse del día "menos frecuente" del calendario, ya que aparece cada cuatro años.

Por este motivo, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) elaboró un informe en el cual sostiene que unas 8 de cada 100 personas a nivel mundial padecen alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) conocidas que, por su rareza, tardan en promedio 5 años en ser diagnosticadas y que, una vez identificadas, solo en el 19% de los casos encuentran tratamiento disponible.

En nuestro país se habla de 3,5 millones de personas con alguna afección no identificada. Del total de afecciones infrecuentes, sólo 1500 tienen un tratamiento, que suele ser de alto costo y que no siempre involucra medicamentos, sino que puede consistir en prácticas médicas como sesiones de rehabilitación o intervenciones quirúrgicas.

Para esta enfermedad, la Argentina adoptó la definición con las siglas EPOF a partir de la sanción en 2011 de la Ley 26.689 de Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes.