La UNLP tiene la primera cátedra de enfermedades raras del país: por qué es importante

Quienes padecen Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) suelen tener un diagnóstico luego de décadas de pasar por consultorios médicos.

La UNLP tiene la primera cátedra de enfermedades raras del país: por qué es importante

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Publicado el 08 DE JULIO DE 2022

La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata inauguró la cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Raras (EERR). La novedad es que se trata de la primera vez que esta asignatura formará parte de la currícula de una carrera de grado, con el objetivo de que quienes se vayan a convertir en profesionales de la Salud puedan formarse en conocimientos relacionados a un área en plena expansión.

Según la Organización Mundial de la Salud, las EPF son entre 6 mil y 8 mil, de las cuales el 80 por ciento poseen un origen genético determinado (con implicación de uno o más genes). También están las que son ocasionadas por infeciones o por alergias, y afectan a cualquier órgano del cuerpo. El dato elocuente es que, más allá de que pueden presentarse a cualquier edad, el 75 por ciento de las veces emergen en la etapa pediátrica. En el presente, gracias a los avances en la capacidad de diagnóstico, se pueden clasificar con mayor especificidad y tratar con mayor eficacia.

Si bien las Enfermedades Poco Frecuentes poseen una prevalencia menor o igual a un caso cada 2 mil personas, si se suma la totalidad de los afectados por las más de 6 mil enfermedades identificadas, los pacientes dan un total de 300 millones a nivel mundial. En Argentina, las padecen, aproximadamente, cuatro millones de personasy se estima que el 40 por ciento habita en Buenos Aires.

Se trata de enfermedades que involucran una multiplicidad de aspectos y dimensiones familiares, sociales y económicas; y que son de difícil abordaje por parte de los sistemas de salud, en la medida en que cada caso reportado debe atenderse de manera específica, en general de forma crónica y sin tanta evidencia científica que respalde y contribuya a definir con precisión el estado de la persona que padece.

En algunas situaciones, los tratamientos para estas enfermedades pueden ser muy costosos y, en efecto, tornarse inaccesibles. 

El país cuenta con la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes 26.689, sancionada en 2011, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que deben recibir. Por este motivo, los medicamentos de alto precio, previo análisis de una comisión evaluadora, son cubiertos por el Estado. Asimismo, también existen espacios como la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, una organización civil conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con el objetivo de desarrollar alianzas a nivel nacional, regional y global, para mejorar las condiciones de vida de sus miembros e impulsar la sanción de políticas públicas.

La formación acedémica

El médico Cesar Crespi, responsable docente de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes explicó que: “Para algunas de las EPF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz, para el resto, el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento de sostén; en ambos casos se puede mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, retrasar el avance de la enfermedad o a veces detenerla”.

Recordó que diagnosticar una EPF es difícil, ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica.

“La gran mayoría de los afectados deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento, lo que comúnmente se denomina la odisea diagnóstica, se trata de un largo peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años (y hasta décadas), sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables”, explicó el investigador de la UNLP.

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades más conocidas. “Otro gran problema con este tipo de enfermedades es que rara vez tienen signos específicos y, generalmente, se las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existe en general en la comunidad médica una escasez de conocimientos sobre estas patologías. Esto lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se arriba al diagnóstico final”, sostuvo el especialista.

Es importante señalar que muchas EPF son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y posterior tratamiento llegan a tiempo. "Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología", indicó.

Como antecedente inmediato, durante 2021, la Facultad de Ciencias Médicas de la UNLP dictó la materia optativa “Enfermedades Poco Frecuentes”. Sin embargo, el interés reciente en el campo condujo a robustecer el espacio mediante la creación de una cátedra. 

“En la propuesta expresamos, que el objetivo general es introducir en la formación del grado los conocimientos actuales y la problemática de las Enfermedades Poco Frecuentes en nuestro país y en el mundo y comprenderlas como un problema de Salud Pública”, explicó el médico.

Y agregó: “Nuestra cátedra tiene  por objetivo  abordar  las enfermedades poco frecuentes desde un punto de vista interdisciplinario, como un problema de salud pública. Trabajamos en métodos de diagnósticos especiales, bioquímica compleja, biología molecular, proteómica, metabólica, genética y cultivos celulares”.

 

Fuente: Universidad Nacional de la Plata y Página 12

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